报告题目：组装单倍型基因组的新算法与精准医学

报告时间：2022年4月1日（周五）晚上 19:30

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会议ID：916 8139 2566    密码：390319

主讲人：Shilpa Garg

个人简介：哥本哈根大学的终身助理教授和 NNF 数据科学研究员。曾在哈佛医学院担任 NIH K99/R00 首席研究员一年半。致力于运用计算机的力量来了解复杂疾病的生物作用方式。作为第一作者的工作已发表在 ISMB、ESA 以及 Bioinformatics、Nature Communications、Nature Biotechnology 和 Genome Biology 等著名期刊上。

 讲座内容简介： 重建人类和非人类物种中每个染色体的完整单倍型对于医学、群体和比较遗传学非常重要。测序技术的空前进步为重建这些单倍型开辟了新途径，这将使人们能够更深入地了解复杂疾病背后的分子、细胞和发育过程。尽管有测序技术的不断创新，但人类白细胞抗原 (HLA) 的高度多态性和基因密集区域尚未在参考基因组中实现完全的单倍型解析。参考基因组仍存在百万碱基重复区域的缺口，因此导致了新的表达和甲基化结果的注释不完整且不准确，影响了对疾病的分子遗传学和表观遗传学的解析。迫切需要一种简化的、易于使用的计算方法，该方法可以重建高质量的染色体规模的单倍型基因组，并且可以应用于数百个人类。

在本次演讲中，首先，作者将展示一个有效的组合基因组定相模型，该模型利用新的远程链特异性技术和长reads来实现染色体规模的单倍型解析。其次，作者将提出一种有效的算法来执行准确的单倍型解析的人类个体基因组组装。该方法利用了新的长reads和高精度数据类型（PacBio HiFi）和长距离 Hi-C 数据。第一次实现可以在 24 小时内为每个样本生成具有 Q50 基础级精度和 25Mb 连续性的准确染色体规模的单倍型基因组组装，这在基因组研究领域树立了一个里程碑。第三，作者将介绍基于图的通用方法，用于相关个体的单倍型基因组的组装。该图框架提供了一种紧凑的方式来表示各种数据类型，并且可以应用于具有不同杂合度和重复内容的复杂基因组。最后，将介绍单倍型解析的基因组组装对包括癌症基因组学在内的各种医学应用的重要性。

主讲人的工作有效且稳健地结合了来自各种测序技术的数据，以产生高质量的二倍体基因组。这些计算方法将实现高质量的精准医学，并促进对人类（和非人类）单倍型变异的新的和无偏好的研究。