我校反刍动物遗传与进化研究中心在反刍动物拷贝数变异（Copy number variation，CNV）的遗传与进化机制解析方面取得了新进展，并以“An atlas of CNV maps in cattle, goat and sheep”为题，于2021年1月21日在《Science China-Life Sciences》杂志在线发表。我校为第一署名单位，黄金城hjc30vip5678黄永震副教授、李运嘉硕士、王喜宏副教授，信息学院于建涛博士为论文共同第一作者，黄金城hjc30vip5678姜雨教授为通讯作者。

拷贝数变异是基因组的重要变异类型之一，本研究以牛、山羊、绵羊等重要的反刍家畜为研究对象，构建了反刍动物CNV数据集，并对其遗传与进化机制进行了解析，为反刍动物遗传资源的保护和优良性状的开发利用奠定了理论基础。

该研究共涉及866个样本的二代重测序数据、部分个体的三代重测序数据以及部分个体的高质量参考基因组，基于群体遗传学和比较基因组学的方法，获得了高质量的反刍动物全基因组CNV数据集合。通过群体分化分析，该研究发现了830个在群体间高度分化（VST≥0.5）的CNV位点；基因注释和富集分析显示这些位点与反刍动物的免疫、蜱虫抗性、耐药性和肌肉发育等多种重要的生命活动相关。同时，该研究创新地利用CNV位点与全球气候因子数据进行了全基因组关联分析（GWAS），在牛、山羊、绵羊中分别找到了11、26、16个与环境适应性显著相关的CNV位点，而且这些位点均显示出反刍动物在选择作用下对环境的适应性变化。

图1 样本分布和CNV数据集组成情况

通过对物种间共享的CNV和单核苷酸多态性（SNP）的比较，该研究发现种间共享的拷贝数变异区域（CNV region，CNVR）的比例远高于种间共享的SNP；通过计算机模拟和比较基因组学等进一步分析和探究发现：CNV热点（Hotspots）对种间共享CNVR的形成机制影响很小，而种间共享CNVR的形成和保留，更可能受到平衡选择为主的自然选择的影响。

该研究提供了牛羊等反刍家畜高质量CNV数据集，可用于指导分子标记育种；揭示了物种对环境变化的适应性进化机制，并对CNV的形成机制提出了新的见解。

图2 基于受选择分析挖掘到的物种与环境适应性相关的CNV区域

该研究得到国家有关项目及学校高性能计算平台的支持。

原文链接：http://engine.scichina.com/doi/10.1007/s11427-020-1850-x